CARS2：新的致痫遗传

同步进行特质肌阵挛发作（progressive myoclonic epilepsy）是一种突变特质大脑退行特质特质疾病，外科表现和突变学改变带有异质特质；其主要外科特性包括肌阵挛、发作和相异层面的困难重重特质大脑功用退化。

该症可由多个相异的突变特质激起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2突变特质加剧；大脑元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10突变特质加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1突变特质加剧。

在孩童和成年病人中所，亦有路透社指相异的线粒体仓储RNA（tRNA）突变特质（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的困难重重型之外，外科上分类法为“伴破碎白纤维的肌阵挛特质发作”（ MERRF）症。

在近期出版的Neurology周报上，一个法国学术研究团队路透社了一个有2名外科征状与MERRF症极为无论如何相同病人的现生婚配家系。2名病人之外为CARS2蛋白质（该蛋白质编码线粒体内半胱氨甲基tRNA丝氨酸）拉伸位点基因的纯合子。病人外科表现包括重度的肌阵挛发作、困难重重特质痉挛特质四肢瘫、困难重重特质近视和听力损害、以及困难重重特质认知功用损害。

图1：病人家系图和测序图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A基因常染色体隐特质突变模式

图2：在病人继父中所CARS2游离的多种拉伸游离。图A说明了氨基酸4和氨基酸8早先RNA的脱氧核糖核酸PCR游离。病人外祖父（III.5）和母亲（III.4）血RNA说明了较短的拉伸游离。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=解读组成纤维细胞RNA）。图B说明了野生型和基因型CARS2互补DNA。基因型因为氨基酸6携带基因点加剧被拉伸紊乱。

历史学者从该家系中所分离出CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合基因为免疫力基因。该基因位于第6号氨基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA同步进行分析确切异常拉伸可加剧第6号氨基酸无论如何紊乱。这使得一段保守特质序列上的28个残基愈演愈烈框内紊乱，这段结构域与受体内侧tRNA发夹结构的稳定特质之外。

历史学者总结指，本学术研究鉴定出了一种最初加剧重度困难重重特质肌阵挛发作的病原体蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212